Prvi test, myPrenatal by Veritas, je najbolj natančen in vseobsežen neinvazivni prenatalni test (angl. NIPT – Non Invasive Prenatal Test).

Prvi test myPrenatal by Veritas analizira prosto krožečo fetalno (zarodkovo) DNK (angl. cell free DNA) že iz majhne količine materine krvi.

Povedano bolj enostavno: myPrenatal je visoko kvalitetni skrining test, ki daje zanesljiv odgovor o zdravju vašega otroka

V krvnem obtoku nosečnice je od 5.tedna nosečnosti dalje mogoče zaznati fetalne (zarodkovo) prosto krožeče celične fragmente DNK, ki so nosilci genetskega materiala.

Nivo fetalne, prosto krožeče DNK postopoma raste do 21.tedna nosečnosti in se nato na tem nivoju zadrži vse do poroda.

Dve uri po porodu v materini krvi prenehajo fetalni prosto krožeči fragmenti DNK .

Znanstveno je dokazano, da je v materinem krvotoku od 10.tedna nosečnosti dovolj velika količina zarodkove DNK za realizacijo testa.

Testa ne omejuje zgornja meja nosečnosti vendar je dobro vedeti, da je smisel NIPT tehnologije ravno zgodnja analiza. myPrenatal lahko opravite tudi v primeru dvoplodne nosečnosti (dvojčki).

Glede na to, da se prisotnost otrokove DNK v krvotoku matere v 2 urah po porodu izgubi (izgine) lahko ta test brez zadržkov ponovite v naslednji nosečnosti (ni potrebno skrbeti, da bi genetski material prejšnje nosečnosti ostal in s tem povzročal težave pri analizi).

ALI JE MOJA NOSEČNOST NAGNJENA H KROMOSOMSKIM NEPRAVILNOSTIM?

Vsaka nosečnost je riziko kromosomskih nepravilnosti, neglede na starost, družinsko anamnezo oziroma splošno zdravje nosečnice. Geni so navodila za zgradbo in delovanje našega telesa. V procesu podvajanja genetskega materiala v telesnih celicah pogosto pride do napak oz. mutacij (naključnih ali kumuliranih), ki se lahko izrazijo kot nekatere od kromosomskih nepravilnosti. Pomembno je vedeti, da včasih lahko celice popravijo mutacijo in da niso vedno dedne.

Ravno zaradi navedenega sodobna medicina podpira zgodnje presejalne teste (skrining metode), ki pa niso diagnostični.

KOMU JE TEST NAMENJEN?

  • Nosečnicam, ki so imele slab rezulat dvojnega i/ali trojnega testa,
  • Družinsko obremenitveno anamnezo,
  • Prevsem nosečnicam, starejšim od 35 let,
  • Nosečnicam, ki so zanosile v postopku znajtelesne oploditve, nosečnicam, ki so imele predhodne spontane splave,
  • Za zmanjšanje tveganja pri invazivnih diagnostičnih metodah,
  • Za vse nosečnice, ki želijo varno nosečnost.

DVOJNI ALI TROJNI TEST, AMNIOCINTEZA, BIOPSIJA HORIONSKIH RESIC

Dvojni test je presejalni test prvega tromesečja. To je kombinirani test, ki je sestavljen iz ultrazvočnega pregleda in analize krvi. Dobljeni rezultati se obdelajo tako, da se dodajo individulani parametri (kot so starost in teža nosečnice, podatki o enoplodni ali večplodni nosečnosti, morebitni izventelesni oploditvi, prisotnost kroničnih bolezni). Upoštevajo se tudi navade nosečnice, kot je kajenje.

Po opravljenem ultrazvočnem pregledu sledi jemanje krvi nosečnice. Zaželjeno je to opraviti takoj, istega dne, kot UZ pregled, glede na dejstvo, da se podatki UZ kombinirajo s testom krvi (toleranca znaša 48 ur). Test krvi kaže biokemične markerje matere in hormonov PAPP in βhCG. Dvojni test se običajno opravi med 12. in 14.tednom nosečnosti. Kot rezulat dvojnega testa je izražena verjetnost, da bi bila prisotnost Downovega sindroma, Edvardsovega sindroma ali katere druge kromosomske anomalije. Primer rezultata dvojnega testa: 1-3450. Ta rezultat pomeni, da ima med 3450 ženskami z identičnimi rezulati en otrok določeno anomalijo.

Trojni test je prav tako presejalni (screening test), ki meri vrednost alfa feto proteina (AFP), estriola in humanega horionskega gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinira s starostjo in težo nosečnice, da bi določili verjetnost potencialnih genetskih nepravilnosti. Trojni test se opravil med 15. in 18.tednom nosečnosti (idealno ga je opraviti v 16.tednu nosečnosti).

Rezultat analize je v obliki 1:n. Kot predhodni dvojni test, opisuje statistično verjetnost za pojav genetskih nepravilnosti. Najpogosteje se uporablja mejno vrednosti 1:250, kar pomeni:

če je n<250 (npr. 1:200, 1:50…) je rizik povečan;

če je n>250 (npr. 1:300, 1:1000…) je rizik majhen 

Povečan rizik ne pomeni nujno obstoj genetske nepravilnosti, ker je rezultat lahko lažno pozitiven. Na drugi strani tudi rezultat majhnega rizika ne pomeni gotovosti, da genetska nepravilnost ne obstaja, ker je rezultat lahko tudi lažno negativen.

Amniocinteza je invazivni diagnostični postopek, s katerim se s punkcijo skozi trebušno steno in plodovo vrečko pridobi vzorec plodove vode za analizo. Najpogosteje se opravi, da bi diagnosticirali mogočo hormonsko nepravilnost. Zaradi varnosti zarodka se preiskava opravlja pod strogim nadzorom ultrazvoka. Slaba stran te diagnostične preiskave je komplikacija (tveganje) za spontani splav (1%).

Amniocinteza se opravli med 16. in 18.tednom nosečnosti. Rezultat amniocinteze oziroma fetalni kariogram je potrebno čakati od 4 do 6 tednov. Razlog tako dolgega čakanja je dolgotrajno gojišče celic, nato delitev in ločitev kromosomov iz pridobljene celične tekočine, da bi lahko izdelali kromosomsko sliko ploda. V primeru pozitivnega izida oziroma v primeru odklona mora genetik ugotoviti, kakšne posledice bi to lahko imelo za otroka, vendar je takrat nosečnica že v visoki nosečnosti.

Biopsija horionskih resic ali horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je prav tako invazivna diagnostična metoda, ki se opravi med 10. in 12. tednom nosečnosti.

CVS omogoča, da iz vzorca tkiva posteljice ploda ugotovijo morebitne kromosomske nepravilnosti. Pri tej metodi je čakalna doba na rezultate nekoliko krajša, nekaj dni, vendar je za razliko od amniocinteze bolj tvegana. Tveganje spontanega splava znaša 1-2%.

PREDNOST PRVEGA TESTA myPrenatal by Veritas

Dvojni in trojni test so nezadostno zanesljive screening metode, ki ocenjujejo tveganje in ne dajejo dokončne diagnoze.

Amniocinteza in CVS, čeprav sta diagnostični metodi, ne posredujeta podatkov o mikrodelecijah in sta obremenjeni s tveganjem za komplikacije.

Prvi test my Prenatal by Veritas je popolnoma varen za zdravje nosečnice in otroka. Natančen in enostaven, verodostojen in vseobsegajoč v primerjavi z amniocintezo.  99,9 % zanesljivost analize vseh hormonov in mikrodelecij. Rezultat testa prejmete mnogo hitreje kot pri ostalih diagnostičnih metodah.

POSTOPEK

  • POKLIČITE NAS IN POVEJTE ZA KATERI PRVI TEST MYPRENATAL BY VERITAS STE SE ODLOČILI

  • VAŠE PODATKE EVIDENTIRAMO V SPREMNIH DOKUMENTIH IN OBVESTIMO LABORATORIJ O VAŠEM PRIHODU

    Prvi Test je mogoče opraviti od 10.tedna nosečnosti dalje. Takrat je v krvi matere dovolj plodove DNK, ki jo je potrebno analizirati. Za analizo potrebujemo kri matere, ki se jo odvzame v običajni venepunkciji (odvzem venske krvi matere), katere izvedba ni tvegana.

  • V LABORATORIJU VAM BODO ODVZELI KRI

    Zahtevek za testiranje (TRF - Test Requision Form) mora biti izpolnjen s splošnimi podatki, ki so povezani z nosečnostjo (dan zadnje menstruacije, predvideni termin poroda, točna višina nosečnosti na dan odvzema krvi, telesna višina in teža nosečnice....). Zelo je pomembno, da nosečnica posreduje točne podatke (še zlasti višina nosečnosti).

  • OBVESTITE NAS, DA STE OPRAVILI ODVZEM KRVI. ORGANIZIRALI BOMO TRANSPORT V LABORATORIJ, KI SE NAHAJA V ZDA.

    Naša kurirska služba bo prevzela epruveto vaše krvi in jo v primerni embalaži poslala v laboratorij v ZDA. Pošiljke vzorcev krvi imajo poseben status in transportiramo jih s posrednikom DHL (mednarodna dostava). Nosečnica lahko pred odvzemom krvi je in pije kot običajno. V kolikor jemlje zdravila naj jih zaužijo po običajnem, predpisanem postopku. Genetska analiza zaradi tega ni omejena ali otežena.

KAJ ODKRIVA TEST?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira vse kromosome in odkriva trisomije vsakega para kromosomov, od 1 do 22 (vključno sindrome Down, Edwrds, Patau), anevplodije spolnih kromosomov (Turner, Klinefelter, Jacobs in TrojniX sindrom). Prav tako analizira strukturne spremembe kromosomov pri naslednjih mikrodelecijskih sindromih: Cri-du-chat (sindrom mačjega mijavkanja), Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecijo 1p36 in posreduje informacije o spolu ploda.

  • PRVI TEST - myPrenatal
    490 * Cena za enoplodno in dvoplodno nosečnost
    • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau-ev sindrom (trisomija 13)
    • Anevploidije spolnih kromosomov: Turnerjev sindrom (monosomija X), Klinefelterjev sindrom (trisomija XXY), Sindrom trojnega X (trisomija X), Jacobsov sindrom (trisomija XYY)
    • Informacije o spolu: Moški/ženski
    • Pri dvospolni nosečnosti se ugotavlja prisotnost Y kromosoma (vsaj en plod je moškega spola)
  • PRVI TEST - myPrenatal PLUS
    550
    • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patau-ev sindrom (trisomija 13),
    • Anevploidije spolnih kromosomov: Turnerjev sindrom (monosomija X), Klinefelterjev sindrom (trisomija XXY), Sindrom trojnega X (trisomija X), Jacobsov sindrom (trisomija XYY)
    • Informacije o spolu: Moški/ženski
    • Mikrodelecije: Sindrom mačjega mijavkanja (sindrom Cri-du-chat) 5p-, Mikrodelecija 1p36, Prader-Willi-jev sindrom / Angelmanov sindrom (15q11), DiGeorge-ev sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn sindrom (4p-)
  • PRVI TEST - myPrenatal PREMIUM
    690
    • Trisomije: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardovs sindrom (trisomija 18), Patau-ev sindrom (trisomija 13),
    • Analiza VSEH kromosomov (VSE trisomije od 1 do 22)
    • Anevploidije spolnih kromosomov: Turnerjev sindrom (monosomija X), Klinefelterjev sindrom (trisomija XXY), Sindrom trojnega X (trisomija X), Jacobsov sindrom (trisomija XYY)
    • Informacije o spolu: Moški/ženski
    • Mikrodelecije: Sindrom mačjega mijavkanja (sindrom Cri-du-chat) 5p-, Mikrodelecija 1p36, Prader-Willi-jev sindrom / Angelmanov sindrom (15q11), DiGeorge-ev sindrom (22q11), Wolf - Hirschhorn sindrom (4p-)

ZAKAJ IZBRATI PRVI TEST MYPRENATAL BY VERITAS?

Najvišja zanesljivost (preciznost) >99,9% pri odkrivanju trisomije hormonov 21,18 in 13.

 

Najnižja stopnja lažno pozitivnih rezultatov <0,1%.

 

Največje število analiziranih vzorcev, objavljenih v študijah (Evropa, ZDA, Kanada).

Visoka stopnja ugotovljenih anevploidij spolnih kroosomov. Visoka točnost ugotovljenega spola plodu.

 

Uporaba njbolj napredne in natančne tehnologije – masovnega paralelnega sekvencioniranja.

 

Edina dokazana metoda za NIPT test.

REZULTATI

Rezultati so vam na voljo v 3 do 5 delovnih dneh od dneva, ko vzorec dospe v laboratorij ZDA.

Rezultat prejmete v elektronski obliki ali natisnjen na vaš naslov. Dosegljiv je tudi znotraj naše pisarne.

Rezultat je enostaven za razumevanje, ker se na njem nahaja podatek ali je katera od hormonskih nepravilnosti ugotovljena ali ne. Rezultat testa je natančen, ni definiran v odstotkih niti ne kot suspekten. Rezultat testa ni odvisen od starosti, telesne teže ali gestacijske dobe (po 10.tednu nosečnosti), niti etične pripadnosti nosečnice. Test ima samo dva mogoča rezultata: anevploidija je ugotovljena ali anevploidija ni ugotovljena.

V primeru dvoplodne nosečnosti se navede prisotnost Y kromosoma. V takšnem primeru se z zagotovostjo lahko trdi, da je vsaj en od plodov deček.

V primeru pozitivnega izida (rezultata) se za nadaljnje korake in metode dogovorite z zdravnikom, ki vodi vašo nosečnost.