Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja največji napredek v prenatalnem screening-u, ker ponuja natančne informacije o statusu ploda že od 10.tedna nosečnosti dalje, pri čemer potrebujemo le eno epruveto materine krvi.

Prvi Test myPrenatal by Veritas ponuja nosečnicam možnost, da opravijo screening glede možnih  kromosomskih nepravilnosti ploda.

test otkriva PRVI TEST –
myPrenatal
PRVI TEST –
myPrenatal
PLUS
PRVI TEST –
myPrenatal
PREMIUM
CENA 490 eur 550 eur 690 eur
Trisomije
Downov sindrom / Trisomija 21
Edwardsov sindrom / Trisomija 18
Patau-ev sindrom / Trizomija 13
Analiza VSEH kromosomov (VSE trisomije od 1 do 22)
Anevploidije spolnih kromosomov
Turnerjev sindrom / Monosomija X
Klinefelterjev sindrom / Trisomija XXY
Sindrom trojnega X / Trisomija XXX
Jacobsov sindrom / Trisomija XYY
Mikrodelecije
Sindrom mačjega mijavkanja
(sindrom Cri-du-chat) 5p-
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi-jev sindrom (15q11)
DiGeorge-ev sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn sindrom (4p-)
Informacije o spolu
Moški/ženski

Trenutno, je sekvenciranje naslednje generacije (NGS) edina dokazana metoda za opravljanje prenatalnega neinvazivnega testa. Dejstvo je, da je 99,8% NIPT vzorcev, objavljenih v svetovnih strokovnih študijah analizirano ravno na Illumina platformi za sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Poleg tega je Prvi Test – myPrenatal by Veritas, ki uporablja navedeno tehnologijo, test z najnižjo stopnjo neuspelih testov na svetu.

NIPT metode

Pacientom in zdravnikom so na voljo različni prenatalno neinvazivni testi (NIPT).  Čeprav vsi omogočajo screening hormonskih nenormalnosti ne nudijo vsi istega nivoja natančnosti. Študije so pokazale, da prenatalni neinvazivni test (NIPT), ki se opravi s pomočjo sekvencioniranja celotnega genoma (WGS whole-genome sequencing) in uporabo NGS (Next generation sequencing), kot je Prvi Test myPrenatal by Veritas, nudi natančen, verodostojen, hiter vpogled morebitnih kromosomskih nepravilnosti. Visoka občutljivost, visoka specifičnost WGS NIPT-a daje rezultate z zelo nizko stopnjo lažno negativnih in lažno pozitivnih testov ter vzdružuje izredno nizko število neuspelih testov. Vse navedeno zmanjšuje potrebo po invazivnih metodah testiranja, kot sta amniocinteza ter biopsija horionskih resic.

NIPT testi, ki uporabljajo targetirano sekvenciranje nudijo visoko senzitivnost in specifičnost, vendar ima targetirano sekvenciranje mnogo večjo stopnjo neuspelih testov kot v primeru koriščenja sekvenciranja celotnega genoma (WGS).

NIPT testi, ki uporabljajo „mikroarej“ tehnologijo imajo zmanjšan celoten spekter in visoko stopnjo neuspelih testov v primerjavi z drugimi metodami.

PrviTest – myPrenatal by Veritas uporablja moč masivnega paralelnega sekvenciranja (MPS) celotnega genoma. Temeljit pristop sekvenciranju v kombinaciji z visoko optimiziranim algoritmom daje jasne in zaneslivešje podatke kot druge metode.

Na tem grafu je razvidno, da sekvenciranje, ki ni osnovno, potrebuje računanje koncentracije fetalne frakcije, da bi kompenziralo slabo sekvencijsko moč. Brez odrejene koncentracije fetalne frakcije bi bila pojavnost lažno negativnih rezultatov klinično neprimerna, rezultatov nebi bilo mogoče izdati ali pa bi se pojavili zamiki pri izdaji rezultatov.

PRIMERJALNA ANALIZA

Prvi Test – myPrenatal by Veritas (WGS – masovno paralelno sekvenciranje celotnega genoma) vzporedni prikaz Testi, ki opravljajo targetirano sekvencioniranje
Dokončni rezultati  Dvoumni rezultati ocene tveganja
Najnižja stopnja neuspelih testov na svetu (0,1%)  Visoka stopnja neuspelih testov (5% – 10 % in večja)
Brez omejitev s faktorji nosečnice, brez potrebe vzorčenja očeta  Lahko je odvisen od faktorja nosečnice in potrebuje vzorec očeta, da bi bila analiza zanesljiva
Mogoče ga je opraviti tudi pri nosečnosti zunajtelesne oploditve in nosečnosti z donorsko jajčno celico  Onemogočeno ga je opraviti zaradi zunajtelesne oploditve, ali nosečnosti  z donorsko jajčno celico

REZULTATI PRVEGA TESTA myPrenatal by Veritas SO JASNI IN NATANČNI

Rezultat testa ima samo dve možnosti:

– Anevploidija ni ugotovljena – ni odkrit višek ali manjko kromosoma

– Anevploidija je ugotovljena – odkrit je višek ali manjko kromosoma

V primeru, da je anevploidija ugotovljena bo rezultatu priloženo informativno pojasnilo.

STOPNJA NEUSPELIH TESTOV

Neuspeli test pomeni, da rezulata ni mogoče razbrati.

Faktor zanesljivosti NIPT testa v klinični praksi je danes izrednega pomena. Stopnja neuspelih prenatalnih neinvazivnih testov je odvisna od metode, ki jo NIPT test uporablja. Testi, ki uporabljajo targetirani pristop so pokazali visoko stopnjo neuspelih testov za razliko d WGS (sekvenciranje celotnega genoma) tako v validacijskih kot kliničnih študijah. Rezultati, ki niso odčitani vodijo k invazivnim posegom, katerim bi se lahko z zanesljivim NIPT testom izognili. Najnižja stopnja neuspelih testov je ugledana pri NIPT metodah, ki uporablja sekvenciranje celotnega genoma (whole genome sequencing WGS) – Podatki so črpani iz objavljenih kliničnih študij: WGS3,10-15, targetirano sekveciranje 16-22, targetirano SNP sekvenciranje 9.20.

*Podatki, objavljeni v klinični študiji Harmony testa bazirajo na tergetiranem sekvenciranju; sedaj ta test uporablja SNP “mikroarej”. Ni objavljenih študij izkušenj, ki bi podale podatke o stopnji neuspelih testov NIPT po metodi SNP „mikroarej-a“.

Targetirano sekvenciranje in „mikroarej“ metode imajo daljši laboratorijski protokol in več ciklusov po PCR metodi v primerjavi z sekvenciranjem celotnega genoma (WGS). Poleg tega se targetirano sekvenciranje osredotoči samo na specifična področja genoma, vendar ta analiza ne pokriva dovolj genoma, da bi ugotovila vse variacije. Ta pomanjkljivost pokritosti genoma je lahko zelo pomemben faktor, ko imamo vzorec, ki predstavlja poseben izziv, naprimer zaradi nizke stopnje fetalne frakcije (koncentracija prosto krožeče fetalne DNK v materini krvi). V takšnem primeru informacije vzorca niso dovolj jasne, da bi lahko dobili zanesljiv rezultat (naj bo o višku ali manjku kromosoma). Zato rezulatata ni mogoče interpretirati in test je neuspešen.

VPLIV NEUSPELEGA TESTA NA NOSEČNICO

Neuspeli test lahko vodi do povečane anksioznosti nosečnice in zdravnika, potencialno lahko pripelje tudi do povečanja števila nepotrebnih invazivnih posegov. Zaradi neuspelega testa ni rezultata, ki ga je zahteval zdravnik in zato ne more nosečnici nuditi primerne informacije.

„Neuspeli rezultat ustvarja negativen efekt ne samo nosečnici temveč celotnemu timu, ki vodi nosečnost. Več kliničnih dokazov je pokazalo, da moramo neuspeli test razumeti kot “rdeči karton” in pazljivo razmisliti, katera je naslednja, najboljša možnost. To smo dolžni našim pacientom in stroki. Potrebno je premisliti ali je mogoče zmanjšati število neuspelih testov in z zagotovostjo povečati informacije, ki jih nudimo našim pacientom” pravi Dr. Martin Chavez, šef odseka za fetalno medicino Winthrop Univerzitetne bolnice.

ZAOBLJUBLJENI RAZISKOVANJU

Z vrhunsko tehnologijo, Prvi Test -myPrenatal by Veritas ponuja klinične dokaze, ki prikazujejo analizo celotnega genoma v populaciji našega sveta. Performanse testa myPrenatal so ocenjene v mnogih znanstvenih študijah, v katerih je sodelovalo več kot 60 vodilnih ameriških medicinskih in univerzitetnih centrov. Rezultati raziskovanja so pregledani in objavljeni v najbolj eminentnih revijah za ginekologe in porodničarje. Druga študija, objavljena kasneje, je ocenila performanse v kliničnih pogojih in potrdila istovetnost rezultatov. Veritas nadaljuje in širi tehnološke zmogljivosti s svojo posvečenostjo in podpornostjo kontinuiranih kliničnih študij za pospeševanje efektivnosti NIPT-a.

LASTNOSTI TESTA

ZAKAJ IZBRATI PRVI TEST MYPRENETAL BY VERITAS?

Največja natančnost >99,9% za ugotavljanje trisomije kromosomov 21, 18 in 13

 

Najnižja stopnja lažno pozitivnih rezultatov <0,1%

 

Najnižja stopnja lažno negativnih rezultatov <0,026%

 

Največje število analiziranih vzorcev v objavljenih študijah (Europa, ZDA in Kanada)

Visoka stopnja ugotovljenih anevploidij spolnih kromosomov.

 

Visoka točnost ugotovljenega spola otroka.

 

Uporaba najbolj natančne tehnologije – masivnega paralelnega sekvencioniranja

 

Edina dokazana metoda za NIPT teste