Prvi Test My Prenatal by Veritas je najbolj zanesljiv in vseobsegajoč NIPT test na svetu, z najnižjo stopnjo neuspelih testov. Omogoča zanesljive in točne odgovore o zdravju fetusa (ploda) v njegovem razvoju že od 10.tedna nosečnosti dalje. Enostaven, neinvaziven genetski test, ki v nekaj dneh s pomočjo ene epruvete krvi (7-10 ml) posreduje jasne informacije o zdravju kromosomov ploda.

krv-1

KAJ TESTIRAMO?

Prostocelični DNK (cfDNA) vsebuje kratke fragmente DNK vijačnice ki cirkulira v materini krvi. V nosečnosti je v krvi bodoče matere odkrita prisotnost fetalne cfDNK, ki prehaja iz celic placente in katerih prisotnost je ugotovljena že od 5.tedna gestacijske dobe. Delež fetalne DNK (fetalna frakcija) v materini krvi se povečuje tekom nosečnosti in znaša 2-20%.
Le nekaj ur po porodu cfDNA ni več mogoče zaslediti v materini krvi.

PREVALENCA PRENATALNIH KROMOSOMIH NAPAK

V kategoriji anevpoidij avtosomnih kromosomov je Downov sindrom najpogostejši in predstavlja 53% vseh kromosomskih nenormalnosti, objavljenih v študijah.

Najpogostejšo anevpoidijo spolnih kromosomov predstavljata Turnerjev in Klinefelterjev sindrom. Po podatkih svetovne zdravstvene organizacije nenormalnosti spolnih kromosomov predstavljajo polovico kromosomskih nenonormanosti. 1 od 400 fenotipsko normalnih oseb (0,25%) ima določeno obliko okvare spolnih kromosomov.

KAKŠEN JE CILJ NIPT-a?

Medicinska združenja po svetu priporočajo vsem nosečnicam screening test za zgodnje odkrivanje kromosomskih nepravilnosti ploda. NIPT glede navedenega ponuja največjo zanesljivost in točnost. Je varna in neboleča metoda testiranja, brez tveganja za zdravje ploda in nosečnice, nudi najvišjo stopnjo odkrivanja nepravilnosti kromosomov in najnižjo stopnjo lažno pozitivnih in negativnih rezulatatov.

PREGLED NAJPOGOSTEJŠIH IN REDKIH KROMOSOMSKIH NAPAK

– Down, Edwards, Patau

– Anevploidije spolnih kromosomov (Turner, Klinefelter, Jacobs, Trojni X)

– Trisomije ostalih kromosomov

– Mikrodelecije

Downov sindrom

Trisomija kromosoma 21
To je najbolj pogosta trisomija. 1/700 živorojenih otrok ima trisomijo 21. Pojavnost te napake je znatno večja že v samem spočetju (dodatni kromosom 21 v jajčecu ali sperminju), vendar več kot 50 % trisomičnih fetusov spontano abortira; približno 20 % so mrtvorojeni. Najbolj izrazite telesne značilnosti trisomije 21 so mentalna zaostalost in anomalije srca skupaj z različnimi nivoji okvar drugih organov. Downov sindrom je nagnjen k tveganju za pojav akutne levkemije in predčasnega staranja. V večini primerov Downov sindrom ni deden temveč je posledica naključnih dogodkov ob delitvi kromosomov, mutacij celic ali translokacije kromosoma 21. Prevalenca Downovega sindroma raste s starostjo nosečnice. Ženske po 35.letu starosti so bolj ogrožene za pojavnost Downovega sindroma njihovega otroka 1:360, v 40.letu starosti tveganje znaša 1:100, po 40.letu pa 1:50.

Edwardsov sindrom

Trisomija kromosoma 18
Pojavnost te trisomije je 1/6000 novorojenčkov, medtem ko 95 % fetusov s to trisomijo spontano abortira. Med živorojenimi otroci prevladuje ženski spol, kar dokazuje, da se fetusi moškega spola pogosteje eliminirajo v spontanem splavu. Telesne značilnosti novorojenčkov s to trisomijo so mnogotere anomalije in zastoj v razvoju. Ti otoroci umrejo hitro po porodu; le približno 10 % jih preživi prvo leto življenja.

Patauev sindrom

Trisomija kromosoma 13
Pogostost te trisomije se giblje okoli 1/12000 novorojencev. Otroci imajo mnogotere telesne in razvojne motnje ter napake, kar povzroči, da jih le približno 10% preživi prvo leto življenja.

ANEVPLODIJE SPOLNIH KROMOSOMOV

Turnerjev sindrom, 45,X

Incidenca tega sindroma je 1:2500 ženskih novorojenčic in nima povezave s starostjo matere. Turnerjev sindrom je posledica kromosomskih odstopanj, pri katerem en od kromosomov X, delno ali v celoti manjka ali pa je spremenjen. Medtem ko ima večina ljudi 46 kromosomov, jih ljudje s TS običajno imajo le 45. Značilno za prizadete osebe je, da dobijo menstruacijo in prsi samo po zdravljenju s hormoni in da brez pomoči reproduktivne tehnologije ne morejo imeti otrok. Srčne napake, sladkorna bolezen, in nizka raven hormona ščitnice se pri njih pojavljajo pogosteje. Večina ljudi s TS je normalno inteligentnih, veliko pa jih ima težave s prostorsko vizualizacijo, ki je pogoj za razumevanje nekaterih področij matematike. Kljub temu je 3 % teh žensk običajno plodnih. Vendar je tudi ta sindrom povezan z mnogoterimi težavami in abnormalnostmi kot je nizka rast (125-150 cm), kratek in zamrežen vrat, nizko rastišče las na vratu, širok prsni koš, kratke metakarpalne kosti, majhni nohti, okvare srca, okvare vida, izguba sluha in druge abnormanosti. Življenjska doba in intelektualni razvoj so normalni, vendar imajo prizadete osebe specifične kognitivne motnje. Ker je X0 napaka visoko letalna ocenjujejo, da je večina živorojenih z X0 kariotipom v mozaični obliki.

Sindrom trojnega X, 47, XXX

Incidenca v splošni populaciji je 1:1000 ženskih novorojenčic, povečuje pa se s starostjo matere. Fenotip teh oseb varira in nima karakterističnih somatskih anomalij. V približno 1/3 primerov so potrjene blažje oblike mentalne retardacije in težav v obnašanju teh oseb. V nekaterih primerih opažajo amenorejo in disfunkcijo ovarija.

Klinefelterjev sindrom, 47, XXY

Incidenca tega sindroma v splošni populaciji predstavlja 1:1000 moških novorojencev in se povečuje v populaciji otrok z mentalnimi okvarami na 20:1000 ali celo 100:1000 v populacijo infertilnih moških. Že v otroštvu se izrazi ekstremna višina in daljše okončine. Osebe so večinoma slabše plodni oz. neplodni, so normalno inteligentni, imajo pa slabše verbalne sposobnosti in vedenjske motnje. Pri njih se pogosteje pojavljajo rak dojke, diabetes in avtoimunske bolezni. Pri odraslih XXY osebah so sekundarne seksualne karakteristika slabo razvite. Opaža se slaba poraščenost in odsotnost spermatogeneze. Tveganje za rojstvo otroka s tem sindromom narašča s starostjo staršev.

Jacobsov sindrom, 47, XYY

U splošni populaciji je incidenca te trisomije 1:1000 moških novorojencev čeprav približno 1 % spermatozoida zdravih moških obdrži dva Y kromosoma. Pogostost je povečana pri osebah z mentalnimi okvarami (20:1000). Ta spolna trisomija ni povezana z jasno definiranim sindromom. XYY moški so v popvprečju višji in imajo velike zobe v primerjavi z moškimi, ki imajo normalen kariotip. Njihova reproduktivnost ni odstopajoče okvarjena.

TRISOMIJE OSTALIH KROMOSOMOV

MOŽNE POSLEDICE V NOSEČNOSTI, POVEZANE S TRISOMIJAMI KROMOSOMOV

Kromosom 1 – letalna, se ne obdrži Kromosom 12 – letalna, se ne obdrži
Kromosom 2 – letalna, se ne obdrži Kromosom 13 – letalna, se ne obdrži
Kromosom 3 – ni zabeleženih primerov v prenatalni statistiki Kromosom 14 – letalna, se ne obdrži
Kromosom 4 – redka trisomija; letalna, se ne obdrži Kromosom 15 – zabeleženi živorojeni otroci
Kromosom 5 – letalna, se ne obdrži Kromosom 16 – letalna, se ne obdrži
Kromosom 6 – letalna, se ne obdrži Hromozom 17 – letalna, se ne obdrži
Hromozom 7 – zabeleženi živorojeni otroci Kromosom 18 – letalna, se ne obdrži
Kromosom 8 – letalna, se ne obdrži Hromozom 19 – zabeleženi živorojeni otroci
Kromosom 9 – letalna, se ne obdrži Hromozom 20 – zabeleženi živorojeni otroci

Kadar trisomije kromosomov ni mogoče zadržati pride do spontanega splava. Beležimo tudi trisomije živorojenih otrok vendar s kratko življenjsko dobo. To je klinična značilnost trisomij v času nosečnosti.

MONOSOMIJE KROMOSOMOV

Rezultati študij so pokazali, da se med odkritimi anevploidijami kromosomov, trisomije kažejo v 80 % primerov, monosomije v 10 % (od tega 85 % monosomijaX kromosoma – Turnerjev sindrom, ki ga lahko odkrijemo s testom myPrenetal in le 15 % v obliki monosomije 21.kromosoma), multi anevploidije pa v 10 % primerov.

Edina monosomija kromosoma, ki beleži živorojene otroke, je monosomija 21.kromosoma, ki je zelo redka. Vse ostale monosomije se žal končajo s spontanim splavom v prvih tednih nosečnosti.

MIKRODELECIJE

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira najpogostejše mikrodelecije, ki so kompatibilne z življenjem vendar so lahko tudi indikacija za prekinitev nosečnosti. Možnost odkrivanja mikrodelecijskih sindromov s testom myPrenatal je posebnost, kajti ni jih mogoče odkriti z amniocintezo.

Wolf-Hirschornov sindrom (del 4p-)

se izraža z mentalno retardacijo, izrazito motnjo rasti, anomalijami obraza itd. Te anomalije se pojavijo de novo (spontano) v 90 % primerov, v 10 % pa so rezultat mozaicizma ali translokacije enega od staršev. Incidenca sindroma je 1:50000 živorojenih otrok.

Sindrom mačjega mijavkanja – Cri du chat (del 5p14-15)

ta delecija se pojavi običajno sporadično. Novorojenček s tem sindromom se oglaša zelo karakteristično, z monotonim jokom, ki spominja na mačje mijavkanje. Sindrom se pojavi pri 1 % otrok z mentalno retardacijo. Niz anomalij, med katerimi so tudi mikrocefalija, antimongoloidni položaj oči, nizko postavljena ušesa, so nekatere od karakteristik tega sindroma. Mnogi dočakajo tudi zrela leta kljub težki umski zaostalosti. Incidenca sindroma je 1:50000 živorojenih otrok.

DiGeorge-ev sindrom (del 22q11)

Za DiGeorge sindrom so značilna obrazna nesorazmerja (displazija), različne srčne napake in slabša odpornost (pogosto je tudi zmanjšano delovanje priželjca, lahko pa je timus tudi odsoten) – zato nekateri imenujejo DGS tudi primarni imunološki deficit. Simptomatsko je tudi razcepljeno nebo ter motnja v vzdrževanju normalnega nivoja kalcija v telesu, nizka rast, šibke mišice, majhna glava, volčje žrelo…. V odraščajoči dobi so opisane tudi težave pri učenju. Simptomatika je giblje od lažje do izredno težke, pri kateri je potrebno tudi kirurško posredovanje. Incidenca se giblje 1:4000 živorojenih otrok.

Mikrodelecija 1p36

Ta kromosomska napaka običajno povzroča težko intelektualno nesposobnost, mentalno retardacijo. Večina prizadetih oseb se nikoli ne nauči govoriti ali izgovarjajo samo nekaj besed. Sindrom je običajno združen z emocionalno in vedenjsko prizadetostjo, hipotonijo, defekti srca, mikrocefalijo, težavami s požiranjem, vidom, sluhom in še mnoge druge težave (nevrološki ispadi, ki so posledica strukturnih poškodb možganov).V večini primerov  delecija ni dedna temveč nastane de novo. V približno 20 % pa je posledica dednosti in se podeduje od neprizadetega starša, ki je nosilec translokacije tega dela kromosoma. Incidenca sindroma je 1:10000 živorojenih otrok.

Prader-Willijev sindrom(15q11.2-q13)

Prader-Willi je genetska napaka, ki povzroča težko hipotonijo, zastoj v rasti, nepopoln spolni razvoj, težke motnje v prehranjevanju (oboleli otroci so od ranega otroštva nagnjeni k prekomernemu hranjenju in prekomerni teži-življenjsko nevarni debelosti). Ostali simptomi so: nizka rast, hipogonadizem, zastoj v razvoju, karakteristično vedenje z emocionalnimi izpadi (opsesivno-kulpuzivnimi). Prader-Willi-ev sindrom je posledica defekta ali inaktivacije gena na kromosomu 15. Večina delecij nastaja de novo, neodvisno od dednosti.

70% primerov nastane kot posledica kopije kromosoma 15 s strani očeta, medtem ko 25 % primerov poseduje obe kopije kromosoma 15 od matere (niti ene od očeta). Podoben je tudi mahanizen nastanka pri Angelman-ovem sindromu, kjer je vzrok delecije kromosoma 15 s strani matere ali prisotnost obeh kopij kromosoma 15 s strani očeta. Incidenca obeh sindromov je 1:20000 živorojenih otrok.

Angelman sindrom je genetički poremećaj koji dominantno pogađa nervni sistem. Uzrokuje zastoj u razvoju, intelektualnu invalidnost, teško oštećenje govora, ataksiju, epilepsiju i mikrocefaliju. Oboleli od ovog sindroma imaju karakteristično ponašanje, radosni izraz lica, često se smeju I mašu rukama. Većina poremećaja su posledica de novo aberacije hromozoma, nezavisno od nasleđa.

KAJ ANALIZIRA PRVI TEST - MYPRENATAL BY VERITAS?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira vse kromosome in ugotavlja trisomije vsakega para kromosoma, od 1. do 22. (vključno sindrome Down, Edwards, Patau) ter anevploidije spolnih kromosomov (Turner, Klinefelter, Jacobs in Trojni X sindrom). Prav tako analizira strukturne spremembe kromosomov na naslednje mikrodelecijske sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjega mijavkanja), Prader-Willi-jev, Angelmanov, Di George-jev in Wolf-Hirschornov sindrom, mikrodelecijo 1p36 in vam nudi informacijo o spolu ploda.

test odkriva PRVI TEST –
myPrenatal
PRVI TEST –
myPrenatal
PLUS
PRVI TEST –
myPrenatal
PREMIUM
CENA 490 e 550 e 690 e
Trisomije
Downov sindrom (trisomija 21)
Edwardsov sindrom (trisomija 18)
Patau-ev sindrom (trisomija 13)
Analiza VSEH kromosomov
(VSE trisomije od 1 do 22)
Anevploidije spolnih kromosomov:
Turnerjev sindrom (monosomija X)
Klinefelterjev sindrom (trisomija XXY)
Sindrom trojnega X (trisomija X)
Jacobsov sindrom (trisomija XYY)
Mikrodelecije
 Sindrom mačjega mijavkanja
(sindrom Cri-du-chat) 5p-,
Mikrodelecija 1p36
Prader-Willi-jev sindrom (15q11)
DiGeorge-ev sindrom (22q11)
Wolf – Hirschhorn sindrom (4p-)
Informacija o spolu
Moški / ženski

PrviTest myPrenatal by Veritas – NAPREDNA TEHNOLOGIJA neinvazivnega prenatalnega testiranja
– “MASIVNO PARALELNO SEKVENCIONIRANJE”CELEGA GENOMA (WGS).

Ta najnaprednejša tehnologija analizira milijone DNK fragmentov iz vzorca in prešteva vse prisotne kromosome. V nadaljevanju procesa uporabljajo posebno Saferᵀᴹ metodo štetja, da bi odkrili pomanjkanje ali presežek navedenih kromosomov ploda nosečnice.
Tehnologija WGS je zasnovana na kliničnih dokazih, ki prikazujejo realno stanje populacije skozi genom in daje jasne in zanesljive odgovore; bolj kot katera koli druga metoda (npr.SNP, ARRAY, targetirano sekvencioniranje).

MASIVNO PARALELNO SEKVENCIONIRANJE CELEGA GENOMA (MYPRENATAL):

Maksimalna natančnost >99.9% pri odkrivanju trisomije kromosomov 21, 18 i 13

 

Najnižja stopnja lažno pozitivnih rezultatov <0.1%

 

Najnižja stopnja lažno negativnih rezultatov <0.026%

 

Največje število analiziranih vzorcev v objavljenih študijah (Europa, ZDA in Kanada)

Visoka stopnja detekcije anevploidij spolnih kromosomov

 

Visoka točnost detekcije spola fetusa

 

Uporaba najbolj napredne tehnologije – masivnega paralelnega sekvenciranja

 

Edina dokazana metoda za NIPT teste

”INTENZIVNEJŠE SEKVENCIONIRANJE” (DEEPER DIVE)

Veritas ponuja zanesljiv in dokončen odgovor tudi pri suspektnih analizah.
Ob koriščenju metode “intenzivnejšega, globjega sekvencioniranja” izloča vsakršno dvoumnost suspektnega rezultata.

Prednosti “intenzivnejšega, globjega” sekvencioniranja:
– Eliminacija nepotrebnega zavrženja vzorca (npr. v primeru, ko ostali NIPT testi ne morejo dati rezultata)
– Eliminacija ponavljanja analize (ponovno vzorčenje)
– Nepotreben pregled očetovega genetskega materiala
– Hitro obveščanje o rezultatu

“Plitko” sekvencioniranje zahteva večji del fetalne frakcije, da bi lahko z nezadosto močjo sekvencioniranja kompenzirali metodo štetja. Ta metoda ne sprejema vzorcev z nizkim deležem fetalne DNK, kar pomeni večje število neuspelih testov in daljši rok za rezultat analize.

REZULTATI TESTA

Rezultat testa je natančen in dokončen, ni izražen v odstotkih niti kot suspekten in ima samo dve možnosti:
– Anevploidija ni ugotovljena
– Anevploidija je ugotovljena
Rezultat testa ni odvisen od starosti, telesne teže, gestacijske dobe (po 10.tednu nosečnosti) niti etične pripadnosti nosečnice.
V primeru, da je anevploidija ugotovljena jo je potrebno potrditi z invazivno diagnostično metodo.

KAJ STORITI, KO JE PRVI TEST POZITIVEN NA ANEVPLOIDIJE IN MIKRODELECIJE?

– Imate možnost, da na podlagi informativnega obrazca o ugotovljeni abnormalnosti kromosoma uporabite genetsko svetovanje s strani Veritas-a
– Rezultat je potrebno potrditi z invazivno diagnostično metodo
– Za potrditev je potrebno opraviti kontrolni ultrazvok
– Morali se boste odločiti ali želite zadržati ali prekiniti nosečnost

OBVEŠČANJE O PPV (POZITIVNA PREDIKTIVNA VREDNOST) IN NPV (NEGATIVNA PREDIKTIVNA VREDNOST)

PPV se ocenjuje po prejetju pozitivnega rezultata testa.
Predstavlja verjetnost, da je pozitiven rezultat testa resnično pozitiven. Odvisna je od senzitivnosti in specifičnosti testa, kot tudi prevalence ugotovljene trisomije. Na PPV vpliva tudi starost nosečnice in gestacijska doba nosečnosti. Prevalenca raste z leti nosečnice in se znižuje z napredovanjem nosečnosti (s tedni gestacije).

Primer:

Nosečnica v 30.letu starosti in 10.tednu nosečnosti ima ugotovljeno trisomijo 21.kromosoma ploda, Dawnov sindrom.
Senzibilnost testa je 99.9%, specifičnost 99.9%, prevalenca za rojstvo otroka z Downovim sindromom znaša 1/147. PPV v tem primeru je je 51,6%.
Kot prikazuje primer je PPV statistični podatek. Ključnega pomena je zanesljivost testa (senzibilnosti in specifičnost).
The American College of Medical Genetics (ACMG) priporoča vsem laboratorijev, da jih obveščajo o PPV pri pozitivnih rezultatih testa.

ŠTUDIJSKI REZULTATI

Trenutno edina dokazana metoda na področju neinvazivnih testov je “Masivno paralelno sekvenciranje celega genoma” (“Whole Genome Sequencing-WGS”). 99.8% NIPT vzorcev v objavljenih študijah je analizirano na Illumina platformi s tehnologijo WGS. PrviTest-myPrenatal by Veritas beleži najnižjo stopnjo neuspelih testov in najkrajši rok za podajo rezultatov analize. WGS tehnologija je superiorna v primerjavi s “targetiranim sekvenciranjem”.
Število analiziranih vzorcev iz vseh študij (45) je objavljeno v PubMed, v angleškem jeziku (30. april 2015.)

Dokazana efektivnostt tehnologije “Masivnega Paralelnega Sekvenciranja” celega genoma (WGS) na največjem številu vzorcev objavljena
v študijah znaša 382.996.

Test/podjetje Klinična NIPT metoda Število obdelanih vzorcev v kliničnih študijah
Bambni Assay (Berry Genomics) Illumina NGS 2.351
MaterniT21 PLUS (Sequenom) Illumina NGS 108.665
NIFTY (BGI) Illumina NGS 160.667
Panorama Prenatal Screen (Natera) Illumina NGS 32.916
PrenaTest (LifeCodexx AG/GATC Biotech AG) Illumina NGS 504
myPrenatal Test Illumina NGS 113.367
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Illumina NGS 37.206
Harmony Prenatal Test (Ariosa) Affymetrix Array 868

KOMU JE NAMENJEN TEST?

– Slab rezultat dvojnega in/ali trojnega testa
– Družinska obremenitvena anamneza
– Zlasti nosečnicam, starejšim od 35 let

– Nosečnice, ki so zanosile z izventelesno oploditvijo
– Nosečnice s predhodnimi spontanimi splavi
– Tveganje za sprejem invazivne diagnostične metode
– Vse nosečnice, ki želijo brezskrbno nosečnost

PRIMERJALNA ANALIZA

PrviTest myPrenatal by Veritas s pomočjo WGS tehnologije “Masivnega paralelnega sekvenciranja” celega genoma in posebnim SAFERᵀᴹ algoritmom beleži izrazite prednosti v primerjavi s testi tehnologij “Targetirano sekvencioniranje”

PrviTest my Prenetal by Veritas (z licenčnim algoritmom) Drugi testi s targetiranim sekvenciranjem
Zanesljivi in natančni rezultati Dvoumni rezultati, podobni skrining testom seruma
Najnižja stopnja neuspelih testov (0,1%) Visoka stopnja neuspelih testov (5-10% ali celo več)
Bez omejitev glede na stanje nosečnice Stanje nosečnice lahko vpliva na izid testa ali se celo zahteva vzorec očetove krvi zaradi natančnosti
Natančen tudi v primeru doniranih jajčnih celic Možna je izključitev zaradi doniranih jajčnih celic
Prvi test myPrenatal by Veritas MaterniT21
Sequenom
Harmony
Ariosa
Panorama
Natera
Metoda Whole genome sequencing – WGS Whole genome sequencing – WGS Targetirano sekvencioniranje / microarray Targetirano sekvencioniranje
Meja detekcije 1.4 – 2.7 4% 4% (nepoznato za microarray) 3.8 – 8.0
Vzorec Ena epruveta materine krvi Dve epruveti materine krvi Dve epruveti materine krvi Dve epruveti materine krvi, vzorec krvi očeta
Stopnja neuspelih testov 0,1% 1,9% 4,6-4,9% 6,4 -8,1%
Čas do prejema rezultatov 3-5
delovnih dni
5
delovnih dni
7-10
delovnih dni
9,2
koledarskih dni
Donorska jajčna celica in dvoplodna nosečnost Da Da Da
(stopnja neuspešnosti 13%)
Ne
Mikrodelecije Da Da Ne Da
Prvi test myPrenatal by Veritas NIFTY
BGI
Metoda Whole genome sequencing – WGS Whole genome
Stopnja neuspelih testov 0,1% približno 2% pred ponovnim odvzemom krvi
Čas prejema rezultatov 3-5
Delovnih dni
10-15
Delovnih dni
Vzorec Ena epruveta materine krvi Dve epruveti materine krvi
Objavljene klinične izkušnje
laboratorija
Da Da
Laboratorij CLIA/CAP certificiran laboratorij Ni CLIA/CAP certificiran laboratorij

Stopnja ugotovljenega Downovega sindroma in teoretični prikaz števila nosečnic, ki so bile napotene na invazivne postopke kljub lažno pozitivnim rezultatom in neuspelim testom (test failure rate) po NIPT kategorijah.
Na vzorcu 100.000 nosečnic ima 200 nosečnosti Downov sindromom, medtem ko je 99.800 zdravih nosečnosti.
Od 200 primerov Downovega sindroma, je PrviTest myPrenatal by Veritas dokazal >199.
Od 99.800 zdravih nosečnosti, kljub lažno pozitivnim rezultatom in neuspelim testom (onemogočeno analiziranje), bi PrviTest myPrenatal by Veritas samo 200 nosečnic “nepotrebno” napotil na invazivni poseg.

NEUSPELI TESTI IN FETALNA FRAKCIJA

Najnižja stopnja neuspelih testov (test failure rate) <0,1%
Neuspeli testi – onemogočeno obveščanje o rezultatu je odvisno od tehnologije za analizo fragmentov fetalne DNK, algoritma, ki prešteva fragmente ali fetalne frakcije (delež prosto krožečega DNK).
Prvi Test myPrenatal by Veritas s pomočjo najbolj napredne tehnologije WGS in SAFERᵀᴹ algoritma ugotavlja kromosomske nepravilnosti ploda z najvišjo stopnjo zanesljivosti in natančnosti tudi v primeru, ko je delež cfDNA v krvi matere 1 %. To ga razvršča v sam vrh med NIPT testi.
Onemogočeno obveščanje o rezultatu testa vodi v povečano anksioznost in pri nosečnici vzbuja sum in tudi Vam ne daje konkretne informacije, na osnovi katere bi lahko nosečnici svetovali kako naprej. Znano je, da je onemogočeno obveščanje o rezultatu povezano z večjim tveganjem za prisotnost abnormalnosti kromosomov. Čeprav obstaja možnost ponovnega vzorčenja NIPT testa se lahko dogodi, da bo onemogočeno obveščanje o rezultatu ( v 65 % primerov), kar vodi v pristanek za večje število invazivnih posegov.

KAJ JE FETALNA FRAKCIJA?

Fetalna frakcija = DELEŽ cfDNK (plodove DNK)
v skupnem DNK vzorcu
% FF (fetalne frakcije) pri NIPT testih
pomaga, da se ugotovi anevploidija ploda
Obstaja nekaj metod za določanje fetalne frakcije, vendar so lahko nenatančne pri nizki fetalni frakciji četudi pokažejo odstopanja v merjenju
DOBER ALGORITEM za testiranje omogoča, da rezultati niso
odvisni od fetalne frakcije

KAJ VPLIVA NA FETALNO FRAKCIJO?

STAROST NOSEČNICE
– Blaga rast od 10. do 21. tedna
– Nagla rast po 21. tednu nosečnosti
BMI NOSEČNICE
– Večji BMI nosečnice pomeni nižjo fetalno frakcijo
– Ženske, težje od 100 kg imajo fetalno frakcijo manjšo za 10 %
MALA PLACENTA
– cfDNK prihaja iz celic placente, ki prehaja skozi apoptozo
– Število celic je sorazmeren velikosti placente
ANEVPLOIDIJE
– Fetalna frakcija je povečana pri nosečnostih s trisomijo 21
– Fetalna frakcija je zmanjšana pri nosečnicah s trisomijami 18, 13 in MX

Na fetalno frakcijo vpliva več faktorjev poleg gestacijske dobe nosečnosti, velikosti placente, BMI nosečnice, kot tudi mogoča prisotnost anevploidije kromosomov ploda.
Ker prisotnost navedenih faktorjev vpliva na delež fetalne cfDNK so izredno pomembne lastnosti testa, ki zagotovijo možnost pridobitve natančnih in točnih rezultatov.

Prvi Test myPrenatal by Veritas s pomočjo najbolj napredne tehnologije WGS in SAFERᵀᴹ algoritma ugotavlja kromosomske nepravilnosti ploda z najvišjo stopnjo zanesljivosti in natančnosti tudi v primeru, ko je delež cfDNA v krvi matere 1 %. To ga razvršča v sam vrh med NIPT testi.

STOPNJA UGOTAVLJANJA DOWNOVEGA SINDROMA S KONVENCIONALNIM SCREENING-om

TROJNI TEST

Označuje ga nižja stopnja ugotovljene trisomije 21. kromosoma.
19 od 20 pozitivnih rezultatov trojnega testa so lažno pozitivni in nepotrebno napotijo nosečnico na amniocintezo.
Od 20 nosečnosti, združenih z Downovim sindromom ploda, 3-4 niso ugotovljene s trojnim testom

STOPNJA UGOTAVLJANJA DOWNOVEGA SINDROMA S KONVENCIONALNIM SCREENING-om